ADN Neanderthal trong người hiện đại

Năm 2010, nhóm của nhà di truyền học Thụy Điển Svante Pääbo (Viện Max Planck, Leipzig) công bố bản phác thảo bộ gen Neanderthal, giải mã từ ADN cổ trong xương. So sánh cho thấy những người có tổ tiên ngoài châu Phi mang khoảng 1–2% ADN Neanderthal. Năm 2022, Pääbo được trao giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học cho những khám phá về bộ gen của các loài người đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của loài người.

Phần lớn sự lai giống được cho là xảy ra khoảng 50.000 – 45.000 năm trước, không lâu sau khi người hiện đại rời châu Phi, có lẽ ở vùng Cận Đông/Tây Á. Không phải mọi cuộc gặp đều để lại hậu duệ: hộp sọ Oase 1 ở Romania (khoảng 40.000 năm) có một tổ tiên Neanderthal chỉ cách 4–6 thế hệ, nhưng dòng dõi ấy dường như không còn trong người ngày nay. Người châu Phi hiện đại cũng mang một lượng nhỏ ADN Neanderthal, do các đợt người di cư quay lại châu Phi.

Một số đoạn gen thừa hưởng từ Neanderthal liên quan đến hệ miễn dịch, da và tóc; một số khác liên quan đến nguy cơ mắc vài bệnh. Pääbo và cộng sự cũng phát hiện một giống người cổ khác, người Denisova (2010), từ một mẩu xương ngón tay ở Siberia.